试管婴儿是否可以避免蚕豆病?

　　常人有23对染色体，其中22对是常染色体，另一对是性染色体(决定性别)。

　　如果致病基因刚好在性染色体上，就会出现传说中的伴性(挑性别)遗传。

　　伴性遗传的特点主要有以下两点：

　　对于女性(XX)

　　要两个X染色体都有致病基因才会患病。

　　如果只有一个X染色体有致病基因，那她只是携带者，不会患病。

　　对于男性(XY)

　　男性只有一个X染色体，只要这个X染色体带致病基因，就会患病。

　　所以这也是为什么某些遗传病，遗传给儿子的可能性远大于女儿的原因。

　　1、什么是蚕豆病(G6PD 缺乏症) ?

　　G6PD(葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶)是一种存在于人体红细胞内，协助葡萄糖进行新陈代谢的一种酶。

　　该酶会产生一种叫做 NADPH 的物质，具有保护红细胞免受氧化损伤作用。

　　一旦体内缺乏 G6PD 这种酶，由于红细胞不会以任何其他方式产生 NADPH，它们比其他细胞更容易受到氧化应激的破坏。

　　如果身体接触到氧化性的特定物质或药物，红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应。

　　而急性溶血的常见的临床表现包括有乏力、面色苍白、黄疸、腰痛等，实验室检查提示非结合胆红素升高，血红蛋白降低，网状红细胞增多，尿液检查为血红蛋白尿等。

　　当进食蚕豆、蚕豆制品后，而引起体内红细胞破坏加速，产⽣急性溶血性贫血症状。

　　目前，WHO根据酶缺乏的程度和溶血的严重程度对G6PD变异型进行了分类：

　　2、G6PD 缺乏症的遗传方式

　　G6PD 缺乏症属X- 连锁不完全显性遗传病。目前全世界约2亿人患有“蚕豆病”，我国是本病的高发区之一。

　　一般9岁以下儿童多发，在发病儿童中，30%~40%的家长都曾患有蚕豆病。从遗传的角度有以下几种情况。

　　(1)如父亲 G6PD 缺乏，母亲正常(非杂合子，两条染色体均正常)，则男性胎儿正常，女性胎儿为杂合子(其中一条 X 染色体基因携带)，可能大多数都不表现出症状。

　　(2) 父亲 G6PD 缺乏，母亲为杂合子(一条 X 染色体基因携带)，则男性胎儿半合子(仅有的一条 X 染色体基因异常，显示 G6PD 缺乏症症状)的概率为 50%;正常的概率为 50%;女性胎儿纯合子(两条 X 染色体基因异常，显示 G6PD 缺乏症症状)概率为 50%，杂合子的概率为 50%。

　　(3)如父亲 G6PD 缺乏，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为纯合子，所生子女均显示症状。

　　(4)父亲正常，母亲为杂合子，则男性胎儿半合子和女性胎儿杂合子概率均为 50%。

　　(5) 如父亲正常，母亲为纯合子，男性胎儿均为半合子，女性胎儿均为杂合子，助孕都显示症状，而助孕大多不显示症状。

　　来源：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组等，葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识，中华儿科杂志 2017 年 6 月第 55 卷第 6 期

　　3、预防措施

　　尽管以上这些“任性”的遗传病传男几率远大于女儿，但是在生育面前我们往往失去了把握权，谁又能把握一定生女儿，谁又能把握孩子一定健康呢?

　　而且目前的各种遗传疾病，还没有特效治疗方法，所以生育前一定要做好孕前检查，通过先进科学，把致病基因扼杀在摇篮。

　　那么，遗传病携带者或患有遗传病的夫妻想生个健康的下一代，尤其是男宝宝怎么办呢?

　　如果在以前，还真没有办法，一切只能听天由命。不过，好在技术的发展为这群高龄夫妇、染色体异常和携带遗传病的人群带来福音，他们可以选择去泰国进行第三代试管婴儿技术。

　　通过PGD/PGS技术可以检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因，剔除有缺陷的胚胎，植入优良的胚胎，同时还可以满足对性别的选择，生个健康的男宝宝也不是问题了。

　　最后小橄榄还是要提醒一下，有遗传病史的家庭在生儿育女千万不要抱有侥幸心理，你的一次任性选择可能耽误孩子的一辈子，选择三代试管才是正确方式!