什么是成骨不全症？成骨不全症如何科学预防？

　　成骨不全症(OI)是一种先天遗传病，由于染色体变异造成，根据相关数据分析，美国的OI估计起码有2万人，国内患病率在万分之一，预计有十万人以上，都是比较少见的症状之一。

　　成骨不全症也叫做脆骨症，特点是病人易在轻度创伤或者无原因的情形下发生骨折，患病主要原因是骨基质蛋白Ⅰ型胶原编号基因编码基因COL1A1或COL1A2突变，临床上有四种分析：

　　Ⅰ型(轻型)：

　　第一型，最常见，病况较轻，身型轻微偏矮，有蓝色巩膜、失听、皮下出血等病发症。

　　Ⅱ型(围生期致死型)：

　　第二型，最为严重，会影响寿命，一般会死产或者在生后1岁内身亡。

　　Ⅲ型(进行性骨骼畸变型)：

　　第三型，骨质严重敏感，乳房畸型，个子矮小，成人如儿童尺寸，生存者中最严重的的种类。

　　Ⅳ型，(中等严重型)：

　　第四型，严重度处于Ⅰ型与Ⅲ型之间，常有骨折，长骨弯折，中等骨敏感。

　　轻度的成骨不全症不会越来越厉害，也不影响性生活，有类似问题的男女也是可以生育的，想要预防成骨不全症的产生也是可以的，从基因层面着手即可。作为成骨不全症基因携带者，还有生育要求，这种情况想要生育正常宝宝，大家建议选择做第三代试管婴儿，提供第三代试管婴儿技术的基因产前检查技术，达到生育健康小孩的效果，以实现优生优育的目的性。

　　总得来说，成骨不全症对生活影响大，不同种类不同病人的发病时间会有不同，要早确诊早治疗，倘若经常出现无原因或轻度外力下反复骨折，或出现进行性畸型，就应该考虑成骨不全症，家属虽有患病者也要注意。并且成骨不全症可以进行预防，三代试管能够避免染色体变异病的发生，是预防先天遗传病的高效方式。