pku是什么病怎么遗传

遗传病是由于基因缺陷导致的一类疾病，影响着许多家庭的健康和生活。北京大学（PKU）作为中国顶级学府之一，其生物医学研究领域备受关注，尤其是在遗传病的研究方面积累了丰富的经验和成果。 为了更好地理解PKU是什么病怎么遗传，让我们从PKU的定义、类型以及遗传模式入手进行深入探讨。

PKU，全称为苯丙酮尿症，是一种罕见的遗传代谢性疾病。它是由一种名为苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因缺陷引起的，该基因负责将一种叫做苯丙氨酸的氨基酸转化为另一种氨基酸叫酪氨酸。当 PAH 酶功能障碍时，苯丙氨酸无法正常代谢，在体内逐渐积累，最终导致一系列神经系统损伤和发展迟缓。

根据PAH基因突变的类型和程度，PKU 可以分为不同类型。最常见的类型是经典型PKU，其患儿从出生后不久就开始出现神经发育异常、皮肤发黄、精神迟钝等症状。此外还有亚典型型PKU，其症状相对较轻微，通常在儿童时期才表现出来。

PKU 的临床表现非常多样，取决于疾病的严重程度和是否及时进行治疗。典型的症状包括：

智力发育迟缓

精神运动障碍

皮肤色素沉着异常

癫痫发作

呕吐和腹泻

PKU是一种常染色体隐性遗传病，这意味着每位患者需要从父母那里分别继承一个带有缺陷PAH基因的拷贝。如果父母都是携带者（即只有一份正常基因、一份缺陷基因），他们的孩子有25%的概率患上经典型PKU，50%的概率成为携带者，以及25%的概率没有遗传到缺陷基因。

对于计划生育的家庭来说，了解自身和配偶的遗传风险非常重要。可以通过产前筛查或诊断来确定胎儿是否携带有PKU基因。如果检测结果呈阳性，家长可以根据情况选择后续的生育方案。

早发现、早诊断、早治疗是治疗PKU的关键。定期进行新生儿筛查可以帮助尽早发现患儿的病因。

对于确诊的PKU患者，需要严格执行低苯丙氨酸饮食方案，避免摄入含有苯丙氨酸的食物，如牛奶、肉类、豆制品等。

定期监测血液中苯丙氨酸水平，并根据实际情况调整治疗方案。