试管三代可以排除哪些遗传病？北京北大人民医院建档信息

本人是浙江建德市人，患有急性间歇性卟啉病，为常染色体显性遗传。发病为2011年，之后两三年内多次复发。又因为月经，用过2年抑制月经的针剂，16年至今没有再复发过。现已结婚考虑生育，由于该疾病遗传，所以想做第三代试管婴儿。听说三代试管可以筛查很多遗传疾病，我这个病可以排查出来吗？请问都可以排除哪些遗传病？

第一胎儿子出生后发育迟缓，医院诊断为基因遗传问题，是由母亲遗传的，并且说如果再生育，儿子的话一半概率正常，一半概率遗传并发病，女儿的话一半概率正常，一半概率遗传不发病，想问做试管三代可以排除哪些遗传病？

尽管第三代试管技术有很多优点，但是并不是第三代试管技术就是最适合的。对于选择试管婴儿这一途径的家庭，一定要根据自身的检查结果，选择最适合自身实际情况的试管技术助孕。

可确定的疾病多达73种

目前三代试管通过PGD技术可以筛查的73种遗传病列表中包括血球蛋白血病、眼部白化病、Addison病、先天性白内障、无脉络膜症、慢性肉芽肿病等。在三代试管婴儿可以筛查的疾病中大部分都是筛查的单基因遗传病，比如地中海贫血，血友病，肌营养不良等。其并不能筛查多基因遗传病，因为其是多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，单靠三代试管筛查是不能避免遗传的。

2019年7月胎停一次，2020年7月和11月两次生化妊娠后查出多囊，2025年2月开始促排三次未孕。后面检查发现老公存在隐性遗传病，所以我们才一直无法生育孩子，听说三代试管婴儿可以筛查出73种遗传病，请问谁有这份遗传病列表，具体都可以筛查出哪些疾病？

全世界遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病:

1、Addison病(并有脑硬化)

2、肾上腺脑白质营养不良

3、肾上腺发育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病7、白化病—耳聋综合征

8、Wiskott-Aldrich综合征

9、Alport综合征

10、釉质生长不全(成熟低下型)11、釉质生长不全(发育不良型)

12、遗传性低色素性贫血

13、血管角质瘤Fabry病

14、先天性白内障

15、小脑共济失调

16、小脑共济失调

17、扩散性脑硬化

18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变

21、色盲(绿色系列型)及

22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)

25、先天性角化不良

26、外胚层发育不全(无汗型)

27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

常染色体显性遗传病发病危险率是50%

2、X连锁隐性遗传病

这类遗传病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生孩子全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

3、X连锁显性遗传病

由于患者的显性遗传病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

北大人民医院做试管怎么样

明年我小姨和姨夫决定去做试管婴儿，问了几家医院后还是选择不下来，因为小姨的年纪也比较大了，有40了，算得上是高龄了，所以她很害怕不能成功，昨天还在那纠结。今天同事让我小姨就去北大人民医院，反正离那又近检查也方便。所以我想帮我小姨问问北大人民医院试管婴儿成功率怎么样？

医院的成功率都展示着医生的技术，北大人民医院有几个试管医师都挺不错的，比如田莉、韩红敬、鹿群等，他们都特别擅长于体外受精胚胎移植技术。

北大人民医院试管养囊的技术不错，成功率能够达到70%，但前提是取出的卵子数量足够多。北大人民医院有独立的实验室，并且有先进的设备，加上对实验室的技术人员能力有着严格要求，从而让养囊的技术领先于其他的医院。不过大家需要知道养囊并不是你取的好多就能够养成好多，有可能5个胚胎养囊之后全部失败，从而导致试管终止，所以养囊前一定要考虑清楚。

本次建档经历完全在我的计划之外，看来过往经验在如今的生育高峰期已完全无效，总结人民建档经验如下：

1.卵黄囊通常在末次月经后35天才能看到，我在正好35天时勉强看到，算是不错的；

2.确认怀孕后，不要在人民做建档B超，人太多，等的时间又长，二甲医院妥妥的；

3.人民建档按照预产期每月1-10日、11-20日、21-30日三个周期接受预约，通常预产期在每个周期的前三天才能确保预约成功，我这样在14日的已属于运气好，如果再晚就可以直接放弃了；

4.建档能否成功运气占了很大比重，我的预产期和网上各种小软件的推测是一样的，如果大家打算在人民建档，可以先自己推算一下，以免白跑一趟；

5.看B超结果建档只是建档的第一步，先给一个带有建档序号的纸条，然后回街道办《母婴健康手册》，凭手册和纸条在每周一至周五回人民医院登记，才算建档完成，此时发放档案页并告知此后的产检安排；

6.我因为家-医院-街道离得非常近，因此所有手续都在当天办完了，如果是住的远的姐妹，人民的建档程序还是相当折腾的，建议量力而行。

我之所以选择在人民医院生宝宝，主要考虑如下：

1.离家近，我产检从来都是独来独往，尤其是后期身子沉了，没有什么比离家近更好的了；

2.条件好，住院是双人间，而且不会像某些医院加床位，医生护士的态度也不错，比较舒心吧；

3.费用低，至少在生大宝时，是我听说的最低收费，比某些专科医院便宜了不是一星半点。